Kromosomsygdomme
Kromosomfejl sammen med autisme kan medføre atypisk udvikling, som kan være kompleks at
håndtere i din hverdag.
Kromosomfejl er fejl i kromosomerne pga. fejl i celledelingen før eller efter befrugtningen eller fejl i arveanlæggene. Opstår der ubalance i cellens indhold af kromosommateriale – dermed cellens gener, kan der opstå kromosomsygdomme.
22q11.2 er den hyppigst forekommende kromosomfejl. Personer med kromosomfejlen ligger indenfor et spænd over funktioner indenfor normalområdet til meget alvorlige lidelser og svært nedsat funktionsniveau.
Én af de psykiske lidelser, der er mere udbredt i forbindelse med 22q11, er autisme. Der ses også autisme hos en del andre kromosomsygdomme, f.eks. Downs Syndrom.
Autisme kan forstås som en udviklingsforstyrrelse sammen med en kromosomsygdom. Tilsammen medfører dette ofte en funktionsnedsættelse eller en atypisk udviklingstilstand, som kan være kompleks at håndtere i en hverdag i familien.
Børn og unge med kromosomsygdomme og autisme favner vi gennem hjemmetræning uanset begavelsesniveau/kognitiv funktionsevne.
